ABSTRACT
A análise das alterações cromossômicas em leucemias tem uma aplicação direta no diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes. Além disso, permite o entendimento dos processos biológicos envolvidos na carcinogênese. Este trabalho apresenta os resultados do estudo cariotípico de 51 casos de diferentes tipos de leucemias. Os cromossomos foram obtidos através de cultura de células de sangue periférico, realizadas por 24 ou 48 horas, sem estimulação mitogênica. Em 74 por cento dos pacientes foram observadas anomalias cromossômicas clonais como translocações, deleções, monossomias e trissomias. Muitas alterações foram compatíveis com outras previamente descritas e outras não, como a translocação envolvendo os cromossomos 9 e 22, que origina o cromossomo Philadelphia e uma translocação complexa envolvendo os cromossomos 4, 7 e 11. Os resultados reforçam a importância da análise cromossômica em leucemia e seus benefícios para o paciente.
The analysis of chromosomal changes inleukemia has had a direct involvement in thediagnosis, prognosis and treatment of patients.Furthermore, it has allowed the understandingof biological processes involved in carcinogenesis.This work presents the results of a kariotypic studyof 51 cases of different types of leukemia. Thechromosomes were obtained through a 24 or 48hour culture of cells of the peripheral blood withno mitogenic stimulation. In 74,5% of patientsclonal chromosomic abnormalities were observedsuch as translocations, deletions, monosomiesand trisomies. Many of the alterations weresimilar to results previously published andothers were not such as the translocationinvolving the chromosomes 9 and 22, whichleads to the Philadelphia chromosome and thecomplex translocation involving thechromosomes 4, 7 and 11. The resultsemphasized the importance of chromosomalanalysis in leukemia, its benefits to the patientand to the knowledge of the biologicalmechanisms involved in this pathology.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Blood Chemical Analysis , Chromosome Aberrations , Cytogenetics , LeukemiaABSTRACT
A Doença de Niemann-Pick é um distúrbio de armazenamento hereditário cujo problema principal reside na deficiência parcial ou total de esfingomielinase e/ou de suas isoenzimas, levando ao acúmulo de esfingomielina em todos os orgäos, principalmente no fígado, rins e cérebro. As alteraçöes da coagulaçäo na Doença de Niemann-Pick ainda säo pouco descritas, porém podem apresentar-se precose e isoladamente nos neonatos, precedendo os sinais e sintomas mais frequentes. Os autores apresentam neste relato um caso de paciente do sexo feminino, cinco meses de vida, com quadro de hemorragia grave aos 13 dias de vida após realizaçäo do Teste do Pezinho e aumento do volume abdominal progressivo desde o nascimento. O diagnóstico de Doença de Niemann-Pick foi dado após exclusäo das principais patologias com quadro semelhante e pelo achado de células histiocíticas com depósito citoplasmático espumoso no aspirado de medula óssea. Os autores destacam ainda suas características clínico-laboratoriais e diagnósticos diferenciais.
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Niemann-Pick Diseases/etiology , Infant, Newborn , SphingomyelinsABSTRACT
Linfomas hepáticos primários do fígado säo raros. Linfomas indolentes de expressäo B do tipo tecido linfático associado a mucosa säo ainda mais raros e inusitados, estando descritos na literatura somente quatro casos. Os autores apresentam neste relato um caso de paciente do sexo feminino, com 73 anos de idade com queixas dolorosas e sintomatologia de comprometimento biliar. O diagnóstico de linfoma do tecido linfático associado a mucosa (MALT) foi realizado acidentalmente pelo encontro de anormalidades hepáticas no momento do ato cirúrgico. O aspecto hepático era micronodular com a presença de lesäo ulcerada, que biopsiadas revelaram o diagnóstico. O estadiamento da moléstia comprovou infiltraçäo da medula óssea pelo linfoma, dado este infrequente, e a endoscopia digestiva alta foi normal, näo revelando comprometimento deste aparelho, dado comum e mais freqüente deste tipo de linfoma.